范可尼贫血(Fanconianemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。本期NatureGentics以大量文章报道有关这个疾病的一系列发现，引起人们的高度关注。
科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。数篇文章揭示了范可尼贫血发病机理，以及DNA修复的关系，为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。

【诊断】
(一)发病年龄多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。
(二)家族史约10%～30%父母为近亲结婚。
（三）临床表现
1.贫血的一般表现，出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。
2.先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。
（四）实验室检查
1.血象典型表现为全血细胞减少。多先有血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少。粒细胞可见中毒颗粒。
2.骨髓象与再生障碍性贫血相同。可有灶性增生，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少。
3.生化改变约半数患儿出现氨基酸尿（多为脯氨酸尿），胎儿血红蛋白增多（5%～15％）。红细胞长期存在(抗原（正常2岁前消失）。
4.染色体异常外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。
【治疗】
（一）一般支持疗法同再生障碍性贫血。贫血重时应予输血。
（二）激素疗法给予一种雄激素及一种皮质激素多数病例有效。常用羟甲烯龙[最多可用至5mg/(kg?d)]加较小量泼尼松[lmg/(kg?d)]，一般于用药后2～4个月即有明显生血反应，用至血红蛋白达正常水平后逐渐减量，以维持量维持血红蛋白在正常低限水平。治疗期间应注意肝功损害等毒副作用问题。
（三）有条件者可做骨髓移植。
【预后】
未用雄激素治疗前，一旦出现贫血，5年生存率约为50%。经用激素治疗后生存率大为提高，但有5%～10%病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤

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     再生障碍性贫血简称再障，是由于生物、化学、物理等因素导致造血组织功能减退或衰竭而引起全血细胞减少，临床表现为贫血、出血、感染和全血细胞减少等症状的一组综合征，是造血系统比较常见的疾病。再障有急性、慢性之分，急性再障贫血呈进行性加重，常伴严重感染、内脏出血，而慢性再障贫血、感染、出血等症状均相对较轻。以青壮年多见，且男性多于女性，北方多于南方。 

      临床的主要表现为进行性贫血,出血,感染,和全血细胞减少(主要血小板).血常规检查:红细胞.白细胞,血红蛋白,血小板均低于正常值.常伴有头晕.乏力,面色少华,心慌气短,鼻出血等气血虚弱的征象.

      中医辨证:再障属中医“虚劳”、“血证”、“温热”等范畴。人体的气血来源于脾胃水各精微和肾中精气，与肝脾肾的功能有密切关系.肝肾同源,肾主骨生髓,通于脑,肝藏血,主疏泄,脾统血,主运化. 故任何一个脏器出现问题,均能连及其他各脏,对骨髓造血系统也有影响.

      中医治疗，是目前治疗再障最有希望的方法，通过多年来科研工作者的努力和现代医药科技的支持，不需要特殊的设备和昂贵的费用，因而传统中药治疗再障已经越来越受到患者的青睐。

      针对再生障碍性贫血出现的症状,山东省刘氏中医世家的刘医师经30多年的丰富临床经验，结合祖传方剂以中医理论辨证论治为基础,用滋阴补肾,益气养血,补血填精等名贵中药材增加血小板,血红蛋白,红细胞等，经临床治疗取得了理想的疗效，使无数再障患者得以康复。  

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治疗方法：根据患者提供的详细病情、病因、症状、发病时间及以往病史和检查结果,采用中医辩证，西医辨病，结合祖传经验方剂，辩证施治，灵活运用，随症加减。临床取得了理想的疗效..使求医的患者少走弯路，早日康复。